期刊简介

               本刊系医药卫生类综合性学术期刊,主要刊登医学基础研究、临床实验研究、预防医学和全科医学方面的论著、综述,也刊登临床方法学、经验介绍方面的论文。                

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  • 杂志名称:徐州医科大学学报杂志
  • 主管单位:江苏省教育厅
  • 主办单位:徐州医科大学
  • 国际刊号:2096-3882
  • 国内刊号:32-1875/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1992年徐州市科技期刊一等奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
徐州医科大学学报杂志2003年第02期

羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断

吴婷;丁新生;姚娟;邓晓萱;王秀英;崔建华

关键词:脊肌萎缩症, 神经元生存基因, 产前诊断, 羊水细胞
摘要:目的应用错配聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的产前诊断.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基的差异,通过羊水细胞培养,应用错配PCR-RFLP法对2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断.结果2例均无SMN基因外显子缺失。结论SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。