期刊简介
本刊系医药卫生类综合性学术期刊，主要刊登医学基础研究、临床实验研究、预防医学和全科医学方面的论著、综述，也刊登临床方法学、经验介绍方面的论文。
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首页>徐州医科大学学报杂志
- 杂志名称：徐州医科大学学报杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：徐州医科大学
- 国际刊号：2096-3882
- 国内刊号：32-1875/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年徐州市科技期刊一等奖期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及TIGR基因第三外显子突变筛查
曾文妮；张斌；李金瑛；丁克西；刘璐玲；傅培；贠洪敏；孙静静；陈晓明
关键词：原发性闭角型青光眼, 家系, TIGR基因, 中国人
摘要：目的 总结一中国汉族原发性团角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式,并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变.方法 对该家系家庭成员进行眼科检查,包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查.应用聚合酶链反应(PCR)扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子,并对PCR产物进行测序分析.结果 原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式,其临床表型为慢性闭角型青光眼.与第6代成员相比,第4代及第5代成员的眼轴及前房较短,晶状体较厚.第4代成员的平均屈光状态为远视,第5代为正视,第6代为近视,但第6代中仍有一名成员为远视.家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性(SNP).结论 在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系.
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