期刊简介
本刊系医药卫生类综合性学术期刊，主要刊登医学基础研究、临床实验研究、预防医学和全科医学方面的论著、综述，也刊登临床方法学、经验介绍方面的论文。
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首页>徐州医科大学学报杂志
- 杂志名称：徐州医科大学学报杂志
- 主管单位：江苏省教育厅
- 主办单位：徐州医科大学
- 国际刊号：2096-3882
- 国内刊号：32-1875/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年徐州市科技期刊一等奖期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
56例难治性癫痫患儿遗传代谢异常筛查
刘晓鸣；李瑞；薛颖；陈盛植；桑艳；赵家强
关键词：难治性癫痫, 儿童, 遗传代谢异常, 筛查
摘要：目的 探讨小儿难治性癫(痫)(IE)不同遗传代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 运用气相色谱-质谱(GC/MS)和串联质谱(MS/MS)技术对56例IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 56例IE患儿中,25例(44.6％)尿筛查异常,其中全面性发作6例(24.0％),部分性发作5例(20.0％),全面性或部分性等多种形式发作2例(8.0％),婴儿痉挛症12例(48.0％).46例IE患儿进行了血筛查,13例异常.27例尿或血筛查异常IE患儿中19例智力运动发育落后或倒退(70.4％),头颅影像学异常及脑干诱发电位异常各15例(55.6％),血生化、血气分析异常及异常家族史各6例(22.2％),肝功能异常及皮肤改变各5例(18.5％).11例(19.6％)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 遗传代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见.因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗.
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