期刊简介

               本刊系医药卫生类综合性学术期刊,主要刊登医学基础研究、临床实验研究、预防医学和全科医学方面的论著、综述,也刊登临床方法学、经验介绍方面的论文。                

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  • 杂志名称:徐州医科大学学报杂志
  • 主管单位:江苏省教育厅
  • 主办单位:徐州医科大学
  • 国际刊号:2096-3882
  • 国内刊号:32-1875/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1992年徐州市科技期刊一等奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
徐州医科大学学报杂志2016年第06期

亨廷顿舞蹈病一家系3例基因诊断及文献复习

夏岩;贾潇;徐亚男;张勇;肖成华

关键词:亨廷顿病, 诊断, 治疗
摘要:目的:探讨亨廷顿舞蹈病( HD)家系的基因诊断并进行文献复习。方法收集亨廷顿舞蹈病一家系成员外周静脉血,提取DNA,采用PCR技术进行基因检测,并复习新文献资料。结果基因分析确诊先证者(Ⅱ2) IT-15基因序列上CAG重复次数为55次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ2出现共济失调,基因序列CAG重复次数为58次,属于全突变范围。结论基因诊断是亨廷顿舞蹈病主要的诊断方法,目前此病仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。